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Les maladies neuromusculaires
Examens expliqués (22, 23)
L'amniocentèse est un procédé de diagnostic prénatal guidé par échographie, habituellement pratiqué après la fin de la 15ème semaine de grossesse. Elle consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique, qui contient des cellules fotales en suspension. L'amniocentèse a pour but de déterminer le caryotype fotal (c'est-à-dire la carte d'identité génétique du fotus) et de détecter des anomalies moléculaires et biochimiques.
Les résultats de l'analyse du caryotype fotal sont généralement obtenus entre la 17ème et la 20ème semaine de grossesse.
- la pathologie pour laquelle l'examen est réalisé ;
- les explorations envisagées pour détecter celle-ci ;
- les contraintes et conséquences des actes effectués.
Avant l'amniocentèse, une échographie est réalisée pour établir l'âge gestationnel du fotus, la position exacte du placenta, le volume de liquide amniotique, l'activité cardiaque fotale, le nombre de fotus,. Le lieu de l'insertion de l'aiguille est choisi selon l'information donnée par l'échographie sur la position du fotus, l'emplacement du placenta et le volume du liquide amniotique. Généralement, l'échographie est prolongée au cours du prélèvement du liquide amniotique, afin de visualiser et contrôler le fotus, le liquide amniotique et la pointe de l'aiguille.
L'acte ne nécessite généralement pas d'anesthésie locale, ni que la patiente soit à jeun, et il se déroule sous conditions stériles. Une aiguille est insérée au niveau de l'abdomen, traverse les parois abdominale et utérine pour pénétrer dans le sac amniotique. Une quantité de 15 à 30 mL de liquide amniotique est ainsi prélevé.
Le prélèvement se déroule généralement en moins d'une minute, et n'est pas plus douloureux qu'une prise de sang classique. De légères crampes utérines et des sensations de pressions peuvent éventuellement faire suite au prélèvement.
Il est recommandé de ne pas pratiquer plus de deux insertions d'aiguilles dans la paroi utérine. Si l'intervention ne réussit pas, il faut attendre au moins 24 heures avant d'effectuer une seconde tentative.
Si la patiente est Rhésus négative (Rh -), une prophylaxie pour la maladie Rh est administrée, pour éviter une incompatibilité sanguine avec l'enfant.
Il est généralement demandé à la patiente de restreindre son activité pendant 12 à 24 heures après l'amniocentèse, mais il n'est pas nécessaire de rester alitée.
Dans le cas d'une grossesse multiple, un prélèvement à partir de chacun des sacs amniotiques est effectué avec des aiguilles distinctes pour réduire le risque de contamination du liquide amniotique.
La choriocentèse, ou prélèvement des villosités choriales (PVC), est normalement pratiquée de la 10ème à la 13ème semaine et 6 jours d'aménorrhée. Le but de la choriocentèse est le même que celui de l'amniocentèse, c'est-à-dire prélever des cellules fotales pour effectuer un caryotype fotal et déceler des anomalies. Cependant, alors que l'amniocentèse prélève du liquide amniotique, la choriocentèse prélève des tissus choriaux à partir du placenta en développement.
De la même manière que pour l'amniocentèse, la choriocentèse est régie par des dispositions légales et requiert le consentement de la patiente.
Une échographie est pratiquée avant le prélèvement, afin de déterminer l'activité cardiaque du fotus, l'âge gestationnel, le nombre de fotus,. Le prélèvement se déroule également sous contrôle échographique et sous conditions stériles.
Le prélèvement peut être transabdominal (semblable à une amniocentèse) ou transcervical (c'est-à-dire par le vagin).
Choriocentèse transcervicale :
Le prélèvement transcervical est réalisé au moyen de pinces de biopsie ou d'un cathéter de plastique flexible. Un spéculum placé dans le vagin et le col de l'utérus permet de nettoyer les parois avec une solution antiseptique.
Le prélèvement effectué au moyen de pinces de biopsie nécessite de faire passer les pinces à travers le col de l'utérus jusqu'au tissu placentaire. Après le prélèvement, les pinces sont doucement retirées.
La choriocentèse par cathéter nécessite le passage d'un cathéter fixé à une seringue, à travers le col de l'utérus jusqu'au tissu placentaire.
La précision du prélèvement des villosités choriales est semblable, qu'il soit fait par voie transabdominale ou transcervicale. La technique cervicale entraîne un plus grand risque de saignements légers après l'intervention, alors que la technique transabdominale entraîne davantage de malaises utérins et de crampes.
Si la patiente est Rhésus négative (Rh -), une prophylaxie pour la maladie Rh est administrée, pour éviter une incompatibilité sanguine avec l'enfant.
Il est généralement demandé à la patiente de restreindre son activité pendant 12 à 24 heures après l'intervention, mais il n'est pas nécessaire de rester alitée.
Le principal avantage de la choriocentèse est qu'elle se pratique à un âge gestationnel plus précoce que l'amniocentèse, ce qui permet de détecter d'éventuelles anomalies chromosomiques très tôt. De plus, cette technique permet d'obtenir des résultats beaucoup plus rapidement que l'amniocentèse (en 24 heures).
Une fois que l'échographie a confirmé l'existence d'une grossesse viable à la 10ème semaine de gestation, on estime le risque global de perte spontanée de grossesse chez les femmes enceintes d'un âge plus avancé, quand aucune intervention n'est pratiquée, à 2 ou 3 %.
La technique du PVC ajoute environ d'1 à 2 % ce risque alors que l'amniocentèse ajoute un risque de 0,5 à 1%.
Certains risques peuvent être favorisés par votre état, vos antécédents ou par un traitement pris avant l'opération. Il est donc impératif d'informer le médecin de vos antécédents (personnels et familiaux) et de l'ensemble des traitements et médicaments que vous prenez.
Sources :
22. Wilson RD et les membres du comité de génétique. Lignes directrices canadiennes modifiées sur le diagnostic prénatal (2005) - Techniques de diagnostic prénatal. J Obstet Gynaecol Can 2005 ;27 :1055-62.
23. Fiche d'information des patientes - Amniocentèse. Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français (CNGOF). Mai 2002.
http://www.cngof.asso.fr/D_PAGES/ACCUFRST.HTM
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